Os marcadores tumorais são macromoléculas presentes no tumor, nas células ou em outros líquidos biológicos, cujo aparecimento e/ou alteração de concentração estão relacionados ao crescimento de células neoplásicas.
Esses marcadores funcionam como indicadores da presença de câncer e podem ser produzidos pelo próprio tumor ou pelo organismo em resposta à presença do tumor. São úteis no diagnóstico, estadiamento (localização do câncer), avaliação da eficácia do tratamento, recidivas e prognósticos dos pacientes.
Os marcadores podem ser dosados em sangue ou em outros tecidos por ensaios bioquímicos ou imunoistoquímicos, testes genéticos para oncogenes, genes supressores de tumor e alterações nos genes.
Cada marcador possui um órgão-alvo ou um conjunto de órgãos para rastreamento do câncer como, por exemplo, o PSA (antígeno prostático específico) para o rastreamento de câncer na próstata. Ou então o CEA, para rastreamento de câncer de mama e ovário, tireoide, entre outros órgãos.
Embora níveis elevados de um marcador circulante possam indicar a presença de tumor, o resultado isolado não é suficiente para realizar o diagnóstico. Por exemplo, na hiperplasia de próstata (aumento benigno da próstata) apresenta valores de PSA elevados, assim como no câncer prostático. Geralmente os marcadores tumorais são combinados com outros exames, biópsias e exames de imagem para diagnóstico de câncer.